Molekularna dijagnostika je laboratorijski metod koji koristi uzorak tkiva, krvi ili druge telesne tečnosti za proveru određenih gena, proteina ili drugih molekula koji mogu biti znak bolesti ili stanja, kao što je rak. Pomoću nje se detektuju genomske varijante, sa ciljem da se olakša otkrivanje, dijagnoza, podklasifikacija, prognoza i praćenje odgovora na terapiju. Molekularna dijagnostika je rezultat plodne interakcije između laboratorijske medicine, znanja genomike i tehnologije u oblasti molekularne genetike, posebno sa značajnim otkrićima u oblasti molekularnih genomskih tehnologija.

Svi ovi faktori doprinose identifikaciji i finoj karakterizaciji genetske osnove naslednih bolesti, što je zauzvrat od vitalnog značaja za što precizniju dijagnozu. Metode visoke propusnosti, kao što su sekvenciranje sledeće generacije ili studije asocijacija na nivou genoma, pružaju neprocenjiv uvid u mehanizme bolesti, a genomski biomarkeri omogućavaju lekarima ne samo da procene predispoziciju bolesti, već i da osmisle i primene tačne dijagnostičke metode i da individualizuju terapijski modalitet lečenja.

Primena u kliničkoj onkologiji

Postoji višestruka primena molekularnih testova u kliničkoj onkologiji. Analiza mutacija se sada rutinski koristi za dijagnozu naslednih sindroma raka. Zdravi nosioci mutacija koje izazivaju rak imaju koristi od strogog medicinskog nadzora i raznih preventivnih intervencija. Rak uzrokovan mutacijama zametne linije često zahteva značajnu modifikaciju strategije lečenja. Personalizovana selekcija lekova protiv raka na osnovu prisustva mutacija koje se mogu primeniti je postala sastavni deo terapije raka.

AmoyDx testovi su fokusirani na detekciju mutacija i merenje ekspresije gena u FFPE kancerogenom tkivu koje je decenijama glavna tema istraživanja i terapeutske primene. FFPE je oblik očuvanja i pripreme uzoraka za biopsiju koji pomaže u pregledu, eksperimentalnom istraživanju i razvoju dijagnostike/lekova.

Pouzdani testovi potvrđeni studijama

AmoyDx testovi su pogodni za upotrebu, pouzdani i brzi kompleti za izolaciju i prečišćavanje nukleinske kiseline iz različitih kliničkih uzoraka, posebno FFPE uzoraka. Oni koriste inovativnu tehniku na bazi silicijum-dioksida i poseban sistem pufera za efikasno vezivanje i ekstrakciju DNK i RNK. Prečišćena DNK i RNK imaju visok integritet, visoku čistoću i stabilnost i idealno su pogodne za dijagnozu ili akademska istraživanja.

Studije su pokazale da AmoyDx testovi omogućavaju paralelno sekvenciranje velikih razmera radi što preciznijeg otkrivanje širokog spektra aktivnih varijanti. Identifikovani su brojne dobro utvrđene mutacije koje ne mogu biti pokrivene komercijalno dostupnim kompletima za testiranje jednog gena.[1] NGS (next-generation sequencing) u odnosu na testiranje jednog gena omogućava paralelno sekvenciranje velikih razmera i dokazano je da je precizan i efikasan alat za paralelno profilisanje velikog broja genskih promena uključujući supstitucijske mutacije, insercione/delecione mutacije, fuzije i amplifikacije.[2] Takođe omogućava identifikaciju novih mutacija.

[1] Chen L, Chen M, Lin J, Chen X, Yu X, Chen Z, Jin L. Identifying a wide range of actionable variants using capture-based ultra-deep targeted sequencing in treatment-naive patients with primary lung adenocarcinoma. Int J Clin Exp Pathol. 2020 Mar 1;13(3):525-535. PMID: 32269691; PMCID: PMC7137022.

[2] Lipson D, Capelletti M, Yelensky R, Otto G, Parker A, Jarosz M, Curran JA, Balasubramanian S, Bloom T, Brennan KW, Donahue A, Downing SR, Frampton GM, Garcia L, Juhn F, Mitchell KC, White E, White J, Zwirko Z, Peretz T, Nechushtan H, Soussan-Gutman L, Kim J, Sasaki H, Kim HR, Park SI, Ercan D, Sheehan CE, Ross JS, Cronin MT, Jänne PA, Stephens PJ. Identification of new ALK and RET gene fusions from colorectal and lung cancer biopsies. Nat Med. 2012 Feb 12;18(3):382-4. PMID: 22327622; PMCID: PMC3916180.

Sineks Medical je omogućio distribuciju najefikasnijih dostignuća savremen medicine. Kontaktirajte nas i saznajte kako do AmoyDx proizvoda.